opis choroby

Życie chorych na Epidermolysis Bullosa to nieustająca walka z bólem, opatrunkami, światem. Najlżejszy dotyk, nawet otarcie ubraniem, może powodować pękanie skóry, pęcherze, stan zapalny, deformacje. Ta rzadka choroba genetyczna sprawia, że niemal każda czynność wiąże się z cierpieniem. Pojawia się w 1:50.000 narodzeń. W Polsce na EB cierpi około 400 osób, z czego 70 proc. stanowią dzieci

Główne objawy kliniczne związane z EB spowodowane są mechaniczną wrażliwością skóry. Stąd tendencja do powstawania zmian skórnych, do których w pierwszym rzędzie należy zaliczyć pęcherze, prosaki czyli milie, przebarwienia pigmentacyjne, nadżerki i blizny, ubytki naskórka, włączając w to wrodzony brak naskórka. Tworzenie się pęcherzy i blizn w okolicach palców dłoni i stóp prowadzi do ich przykurczów i zrostów. Zmiany pojawiają się także wewnątrz ciała powodując powstanie pęcherzy, nadżerek, blizn, zrostów prowadzących do przewężeń także i w obrębie przewodu pokarmowego, dróg moczowych, płuc.

Epidermolysis Bullosa jest grupą chorób, które różnią się od siebie przebiegiem klinicznym, stąd występowanie, nasilenie i lokalizacja objawów jest u pacjentów zróżnicowana. U niektórych pacjentów zmiany skórne mogą być ograniczone do pojedynczych, gojących się zmian pęcherzowych, podczas gdy u innych mogą występować przewlekle obejmując obszar całego ciała.

Choroba jest wynikiem nieprawidłowego połączenia naskórka i skóry właściwej. Naskórek jest najbardziej zewnętrzną częścią powłoki skórnej i bierze udział w ochronie organizmu przed działaniem czynników zewnętrznych, w tym m.in. promieniowania UV, patogenów, a także zapobiega utracie wody. Leżąca poniżej skóra właściwa jest miejscem, gdzie znajdują się naczynia krwionośne, jak również zakończenia nerwowe. W warunkach prawidłowych połączenie pomiędzy tymi warstwami jest ścisłe, elastyczne i wytrzymałe na urazy mechaniczne. Połączenie to zbudowane jest z kilkunastu cząsteczek białkowych. Cząsteczki te ściśle ze sobą współdziałają, dlatego brak lub nieprawidłowa budowa którejkolwiek z nich powoduje osłabienie połączenia naskórka i skóry właściwej.

Lekarstwa nie ma, pozostaje odpowiednia pielęgnacja skóry. – Można jedynie starać się przedłużyć jak najbardziej normalny stan skóry, organizmu, by jak najpóźniej spodziewać się nasilenia.

IMG_0890

IMG_0728

IMG_0745

IMG_0731